آشنايی با بيماری ديستروفی

???ديستروفی عضلانی(MD) به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غير التهابی ولی پيشرونده و در عين حال بدون اختلال در سيستم اعصاب مرکزی يا محيطی گفته می شود. اين بيماری، عضلات را گرفتار کرده و با تخريب فيبرهای عضله همراه است.
نخستين گزارش تاريخی درباره ديستروفی عضلانی در سال ۱۸۳۶ توسط کنت و جيوجا داده شد که در آن به شرح دو برادر پرداخته بودند که ضعف عضلانی پيشرونده آنها در ده سالگی آغاز شده بود.با اين حال در سال ۱۸۵۲، اولين گزارش جامع در مورد اين بيماری توسط مريون نوشته شد و فرضيه انتقال ژنتيکی از زنان به مردان و ابتلای آنان را بيان نمود.
در سال ۱۸۶۸ دوشن عصب شناس فرانسوی، به خاطر پژوهش های گسترده و کمک هايش برای درک بيماری عضله، يکی از شديدترين و شاخص ترين انواع ديستروفی عضلانی را به نام خود ثبت نمود. پيدايش و پيشرفت روش های زيست شناسی مولکولی موجب شد تا نقص در رمز وراثتی پروتئينی مربوط به سلول های عضله اسکلتی (ديستروفين) تشخيص داده شود. نقص درکمپلکس پروتئينی مربوط به درون بافت ماهيچه ای سلول،انواع ديستروفی را ايجاد می کند. يکی از اصلی ترين شاخص های بيوشيميايی در فرآيند تشخيص بيماران ديستروفی افزايش مقدار (CPK) در اثر نشت اجزای درون سلولی به خارج از سلول می‌باشد. با افزايش شناخت از روند ديستروفی در بيماران مختلف، مشخص گرديد که انواع مختلفی از ديستروفی ها وجود دارند.

عمده ترين انواع ديستروفی ها :
الف) ديستروفی های عضلانی وابسته به جنس شامل:
• دوشن (DMD)؛ بکر (BMD)؛ امری دريفوس می باشد.

ب )ديستروفی های عضلانی اتوزومال غالب شامل :
• فاسيواسکاپولوهومورال (صورتی کتفی بازويی) ؛ديستال ؛اکولار؛اکولوفارنژيال می باشد.

ج) ديستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب شامل ديستروفی عضلانی کمربند شانهای (LGMD)است.
افتراق ميان انواع ديستروفی کاری دشوار ولی امکان پذير توسط روش های مولکولی و ايمونوهيستوشيمی است.

ملاحظات تغذيه ای در بيماری های ديستروفی عضلانی
در انواع بيماری های ديستروفی عضلانی، بيماران از لحاظ تغذيه ای با مشکلات مشترکی مواجهند که در صورت عدم توجه به آن، عواقب ناگواری از جمله چاقی، پوکی استخوان، کمبود پروتئين، يبوست برای بيمار به دنبال خواهد داشت. پزشکان مصرف مواد مغذی آنتی اکسيدان مانند ويتامين E وکوانزيم Q را برای بيماران توصيه می‌کنند.

کاردرمانی، ورزش درمانی و فيزيوتراپی
بد نشستن و بد ايستادن در اثر ضعف عضلانی و عدم تعادل ممکن است باعث انقباض های ساختمانی بافت نرم وبدريختی های ستون مهره ها گردد. از آنجا که استفاده از صندلی چرخ دار نيز منجر به وخامت اين انقباض ها و پيشرفت اسکوليوز (انحراف جانبی ستون مهره ها) می‌شود، بنابراين بايد سعی نمود تا بيماران سال های بيشتری توانايی راه رفتن را حفظ نمايند.
برای اقداماتی که بايد توسط کاردرمانگر انجام شود براساس روند مشخص بيماری، سه مرحله جداگانه در نظر گرفته می‌شود.
مرحله اول- از زمان تشخيص تا زمانی که فرد در بالا رفتن از پله دچار مشکل گردد. بهترين روش در اين دوران تشويق به راه رفتن، تمرينات کششی توسط فيزيوتراپيست برای اندام فوقانی و تحتانی واستفاده از اسپيلينت های گوناگون در شب برای جلوگيری از ايجاد دفورميتی در مچ پا و يا دست می-باشد.
مرحله دوم- از زمانی که فرد در راه رفتن دچار مشکل شود و برای جابجايی در بيرون از منزل از ويلچر استفاده کند. در اين دوران نوع ويلچر بايد توسط کاردرمان تعيين و نحوه استفاده از آن آموزش داده شود. هنگام نشستن در ويلچر، ميزان تکيه دادن به عقب، وضعيت لگن و زاويه آن با تنه، استفاده از جاهای پا و زاويه زانوها اهميت فوق العاده دارد.
مرحله سوم- زمانی که فرد برای جابجايی در بيرون و داخل منزل از ويلچر استفاده کند. در اين دوران به علت عدم توانايی در راه رفتن، اسکوليوز (انحراف جانبی ستون مهره‌ها) سريع تر ظاهر می گردد. معمولا اين دفورميتی منجر به کاهش حجم قفسه سينه می‌شود. همچنين در اين دوران به علت ضعف ايجاد شده در اندام فوقانی نياز به استفاده از وسايل کمکی الکتريکی و مکانيکی می باشد.
شنا از فعاليت های بسيار مناسب در اين مرحله است زيرا شنا کردن به روی کمر برای حفاظت از پشت بسيار مفيد می باشد.با توجه به تنوع ديستروفی ها و شيوه های متفاوت پيشروی بيماری، لازم است مشاوره های بموقع و مناسبی صورت گيرد تا پيشگيری روند بيماری را کندتر سازد.

درمان های پزشکی
الف) دارويی
در حال حاضر يکی از مشتقات پرونيزولين به نام دفلازاکورت به عنوان گزينه درمانی مطرح شده است. دفلازاکورت باعث حفظ استحکام استخوان و نگهداری ذخيره کربوهيدرات شده و در نتيجه کمتر از استروئيدهای با دوز بالا باعث وزن‌گيری می‌شود و در نتيجه قدرت و کارايی بيمار را افزايش می دهد. اين دارو به علت کم بودن اثرات جانبی و داشتن خواص سودمند در نگهداری عضله و به تاخير انداختن پيشرفت اسکوليوز در همه بيماران حتی در بيمارانی که کاملا وابسته به صندلی چرخ دار هستند مورد استفاده قرار می گيرد.
ب) ژن درمانی
ژن درمانی سوماتيک در بيماران دوشن روش درمانی نوين ديگری است که تحقيقات بسياری بر روی آن انجام می شود. در اين روش درمانی، ميوبلاست های نارس سالم را وارد عضلات می کنند، که در آنجا به سلول های عضله ملحق می شود و برای جلوگيری از روند تخريب پيشرونده عضلات گرفتار، به مقدار کافی ديستروفين توليد می کند. ساير روش های مولکولی درمان شامل انتقال نسخه های نوترکيب ژن ديستروفين با استفاده از ناقل های ويروسی يا غيرويروسی، و اليگونوکلئوتيدهای آنتی سنس است.
ج) جراحی
پيش از انجام مداخله جراحی، بايد وضعيت کلی هر بيمار در نظر گرفته شود و بنا به نظر متخصصين، جراحی انجام شود. همچنين بايد تمامی وسايل کمکی مورد نياز از جمله ساپورت برای گردن و پشت، تخت الکتريکی، سطح ميز قابل تنظيم و … قبل از انجام عمل جراحی تهيه گردد.نمونه ای از اين مداخلات جراحی جوش دادن بخش خلفی ستون مهره ها به لگن است که موجب صاف شدن اسکوليوز شده و امکان تعادل بهتر را در هنگام راست نشستن فراهم می‌کند.

منبع: تهيه و گردآوری سعيد واحدی، همشهری تندرستی شماره۱۷ هفته اول تير۹۰ ؛ وب سايت شمعداني

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *