پیشگیری از نابینایی ارثی از نوع رتینیت پیگمنتوزا (RP)

print

بازدید دکتر محمد غفرانی
پیشگیری از نابینایی ارثی از نوع رتینیت پیگمنتوزا (RP)

شنبه ۷ بهمن ۱۳۹۶، دکتر محمد غفرانی متخصص و دارای PHD ژنتیک پزشکی و عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم و آقایان قدرت اله شفیعی و منصور رضوانی به دفتر فرهنگ معلولین تشریف آوردند تا درباره ابعاد ژنتیکی و وراثتی بیماری رتینیت پیگمنتوزا (که به صورت خلاصه “RP” نامیده میشود) و امکانات تشخیصی و درمانی موجود برای این بیماری گفتگو نمایند.
آقای غفرانی گفت تاکنون دربیماریRP که یکی از بیماریهای تحلیل شبکیه است حدودا یکصد ژن بیماریزا شناخته شده است. در حال حاضرتنها بیمارانی که جهش ایجاد کننده بیماری در آنها در ژن RPE65 قرار داشته باشد از طریق ژن درمانی قابل درمان هستند. افرادی که جهش بیماریزا در آنها روی ژنهایی غیر از RPE65 قرار داشته باشد نمیتوانند از این روش درمانی بهره مند شوند. با این وجود، حتی در بیمارانی که ژن ایجاد کننده بیماری در آنها RPE65 نیست نیز -در صورت انجام آزمایش ژنتیکی و شناسایی ژن و جهش بیماریزا- میتوان از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری نمود. انجام آزمایش ژنتیک میتواند به بیماران در مورد انتخاب همسر و جلوگیری از تولد بیمار جدید کمک شایانی نماید.
پس از آقای غفرانی، آقای رضوانی تقدیر و تشکر کرد و زحمات آقای غفرانی را بسیار نیک و انسانی دانست و قول داد اطلاعات نابینایان این استان را تقدیم کند.
همچنین قرار شد یک جلسه مشاوره و پاسخگویی به پرسشهای زوج‌های نابینا برگزار شود.

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *