بیماری‌های تک ژنی در فرزندان ازدواج‌های فامیلی شایعتر است

یک متخصص ژنتیک در گفت‌وگو با فارس:
بیماری‌های تک ژنی در فرزندان ازدواج‌های فامیلی شایعتر است
خبرگزاری فارس: یک متخصص ژنتیک گفت: در ازدواج فامیلی معمولی که پدر و مادر و زوج باهم نسبت فامیلی نداشته باشند احتمال بروز معلولیت ۵ درصد است که این میزان در ازدواج‌های افراد غریبه ۲ تا ۳ درصد است.

مریم رفعتی در گفت‌وگو با خبرنگار بهداشت و درمان فارس در مورد میزان بروز و شیوع بیماری‌های ژنتیکی گفت: قبل از اینکه خانه‌های بهداشت در کشور گسترش یابند و خدمات بهداشتی فراگیر شوند علت عمده مرگ و میر کودکان بیماری‌های عفونی مانند اسهال، استفراغ و یا عفونت‌های تنفسی بود.
وی ادامه داد: به طور طبیعی وقتی این بیماری‌ها کنار می‌روند و کودکان ما رشد می‌کنند، بیماری‌های ژنتیکی خود را نشان می‌دهد چون کودک قبل از اینکه بیماری ژنتیکی بروز کند می‌مرد و ما اصلاً متوجه بیماری ژنتیکی نمی‌شدیم.
وی با اشاره به اینکه بیماری‌های ژنتیکی معمولاً با بیماری‌های مادرزادی اشتباه گرفته می‌شوند گفت: این دو کاملاً متفاوت هستند. بیماری ژنتیکی به دلیل یک تغییر نامطلوب در محتوای ژنی فرد اعم از کروموزوم یا ژن اتفاق می‌افتد و معلوم نیست کی خود را بروز می‌دهد، اما بیماری مادرزادی بیماری است که ما در بدو تولد آن را مشاهده می‌کنیم و باید به این نکته توجه کرد.
به گفته این متخصص ژنتیک همه بیماری‌های ژنتیکی لزوماً مادرزادی نیستند و همه بیماری‌های مادرزادی ژنتیکی نیستند. مثل عفونت‌های دوران بارداری که به ناهنجاری جنین منجر می‌شوند.
رفعتی اظهار داشت: خیلی از بیماری‌های ژنتیکی در بدو تولد خود را نشان نمی‌دهند و ممکن است در چند ماهگی یا تا ۳۰ تا ۴۰ سالگی خود را نشان ‌دهند که بروز بیماری دیررس است.
وی گفت: به عنوان مثال بیماری آترونی عضلانی نخاعی (SMA) است که علائمش با شلی، مشکل تنفسی و ضعف عضلانی خود را نشان می‌دهد و ممکن است از بدو تولد تا بزرگسالی خود را نشان ‌دهد. یا بیماری دوشن بیماری عضلانی حرکتی است که نهایتاً فرد دچار فلج می‌شود و به دلیل مشکلات تنفسی فوت می‌کند.
عضو هیئت علمی پژوهشگان ابن سینا بر این نکته تاکید کرد: از زمانی که سلول تخم تشکیل شده مشکل ژنتیک ممکن است به وجود آید.
رفعتی بیماری ژنتیکی در کودکان را دو دسته دانست و گفت: بیماری‌های ژنتیکی کروموزومی یا تک ژنی هستند که سندرم داون سردسته بیماری‌های کروموزومی و تالاسمی هم از جمله بیماری‌های تک ژنی است که تکنیک و راه تشخیص آنها با هم متفاوت است.
وی مهمترین تفاوت شیوع بیماری‌های ژنتیکی را در ایران با سایر کشورها در ازدواج های فامیلی دانست و گفت: ۳۰ تا ۴۰ درصد ازدواج‌هایی که در کشور رخ می‌دهد فامیلی است که در این نوع ازدواج احتمال بروز بیماری‌های تک ژنی با وراثت مغلوب مثل تالاسمی، SMA و بیماری‌های متابولیک شایع است. البته چند کشور دیگر در خاورمیانه مثل عربستان سعودی و ترکیه هم شبیه ما هستند.
وی گفت: البته ازدواج فامیلی معمولی که پدر و مادر دو زوج با هم نسبت فامیلی نداشته باشند احتمال بروز معلولیت ۵ درصد است که این نسبت در ازدواج‌های افراد غریبه باز هم کمتر و حدود ۲ تا ۳ درصد است.
این متخصص ژنتیک تاکید کرد: انتظار ما این است که در بعد کلان با در دسترس قرار گرفتن یکسری کلینیک‌های جدید ژنومیک در آینده نزدیک از افزایش خطر ناشی از ازدواج‌های فامیلی پیشگیری شود و مواردی که قبلاً نمی‌توان پیدا کرد را بتوان تشخیص داد.

منبع: خبرگزاری فارس، ۱۷/۰۷/۱۳۹۱